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수천 가지로 흩어져 있던 자폐 스펙트럼 장애의 원인 후보가 최근 연구를 통해 2가지 핵심 경로로 좁혀졌다는 소식이 나왔습니다. 엄청난 희소식이죠. 치료제 개발 기대감이 커지고 있는데, 실제로 어떤 원인인지 쉽게 정리했습니다.
왜 원인 파악이 어려웠나
자폐 스펙트럼 장애는 증상이 사람마다 매우 다양하게 나타나서, 그동안 수천 개의 유전자·환경 요인이 조금씩 관여한다는 정도로만 알려져 있었습니다. 원인이 하나로 정리되지 않다 보니 치료제 개발도 더뎠습니다.
2가지로 좁혀진 핵심 경로
- 뇌 신경세포 간 신호 전달(시냅스) 이상
- 뇌 발달 과정에서의 특정 단백질 조절 이상
이 두 경로가 여러 원인 유전자들의 최종 공통 지점으로 확인되면서, 개별 유전자를 하나씩 겨냥하는 대신 이 두 경로를 조절하는 약물 개발이 가능해졌다는 게 핵심입니다.
치료제 상용화까지는 얼마나 걸리나
경로가 좁혀졌다고 해서 바로 치료제가 나오는 건 아닙니다. 통상 이런 기초 연구 결과가 임상시험을 거쳐 실제 치료제로 상용화되기까지는 최소 5~10년 이상 걸리는 경우가 많습니다.
정리
이번 연구는 자폐의 ‘원인’을 좁혔다는 데 의미가 있을 뿐, 당장 치료제가 나온다는 뜻은 아닙니다. 다만 그동안 막연했던 접근 방식에서 벗어나 구체적인 표적이 생겼다는 점에서 장기적으로 의미 있는 진전으로 볼 수 있습니다.
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